Home
Medizinisches Fachpersonal
Menü
Grenzen der derzeitigen
Erfolgsmessung bei
Patient*innen mit Morbus Fabry
Grenzen der derzeitigen
Erfolgsmessung bei
Patient*innen mit Morbus Fabry
Für die Überwachung der verschiedenen Organsysteme erwachsener Patient*innen mit Morbus Fabry wird eine Reihe von Untersuchungen und Zeitplänen empfohlen.1 Es gibt jedoch keine systematische Methode, um die Häufigkeit und die Auswirkungen von Symptomen zu bewerten, oder um festzustellen, welche davon die größte Beeinträchtigung darstellen und für die Lebensqualität am wichtigsten sind.2
Zu den aktuellen Empfehlungen gehören:
-
Labormessungen, einschließlich Gb3-Spiegel, Lyso-Gb3-Spiegel, Albuminurie-Test und eGFR.1 Zusätzliche Überwachung, die vom individuellen klinischen Verlauf jedes*jeder Patient*in abhängt.3
-
Multisystemisches Monitoring: Alle relevanten Organsysteme müssen individuell bewertet, behandelt und überwacht werden.4
Können Therapieerfahrungen aus Patient*innensicht eine andere Perspektive bieten?
Der von Patient*innen dokumentierte Therapieerfolg kann mit folgenden Instrumenten erfasst werden
-
SF-36-Fragebogen: Bewertet 8 Bereiche der Lebensqualität: körperliche Funktionsfähigkeit, körperliche Rollenfunktion, körperliche Schmerzen, allgemeine Gesundheitswahrnehmung, Vitalität/Energie, soziale Funktionsfähigkeit, emotionale Rollenfunktion und psychische Verfassung.5
-
EQ-5D-Fragebogen: Bewertet 5 Bereiche der gesundheitsbezogenen Lebensqualität (Mobilität, Selbstversorgung, allgemeine Tätigkeiten, Schmerzen und Angst/Depression).5
Ein besseres Verständnis der Lebensqualität in den verschiedenen Krankheitsstadien und des Einflusses einzelner Symptome und Komplikationen auf die Lebensqualität könnten eine gezielte Behandlung erleichtern und das Wohlbefinden von Morbus Fabry-Patient*innen verbessern.6
EIN GRÜNDLICHES VERSTÄNDNIS DER PATIENT*INNEN ERFAHRUNGEN IST DER SCHLÜSSEL ZUR ERFASSUNG DER KRANKHEITSLAST DURCH MORBUS FABRY.2
eGFR (estimated Glomerular Filtration Rate) – geschätzte glomeruläre Filtrationsrate; Gb3 – Globotriaosylceramid; Lyso-Gb3 – Globotriaosylsphingosin.
Die multidisziplinäre Versorgung der Patient*innen verbessern. Jetzt und in Zukunft.
An der klinischen Beurteilung sollte ein multidisziplinäres Team von Fachärzt*innen beteiligt sein, das von einem in der Behandlung von PatientInnen mit Morbus Fabry erfahrenen Arzt *Ärztin koordiniert wird.3
Ein Betreuungsteam kann aus Ärzt*innen der folgenden Fachrichtungen bestehen:1
Kardiologie
Nephrologie
Neurologie
Psychologie
Genetik
Primärversorgung
Wenn Sie oder Ihre Patient*innen nicht zu allen oben genannten Spezialisten Zugang haben, können Sie Ihre Patient*innen auf die folgenden Ressourcen verweisen, damit sie mehr über ihre Erkrankung erfahren:
ESC
European Society of Cardiology
EKPF
European Kidney Patients Federation
EFNA
European Federation of Neurological Associations
EFPA
European Foundation for Psychologists and Analysts
EGAN
Patients Network for Medical Research and Health
EURORDIS
The Voice of Rare Disease Patients in Europe
Helfen Sie ihrem*ihrer Patient*in bei der Navigation durch sein*ihr Betreuungsteam
Eine unterstützende Behandlung ist wichtig.7 Um Ihren Patient*innen die Bedeutung eines multidisziplinären Ansatzes zu verdeutlichen, sollten Sie sie auf Folgendes hinweisen:
Die Behandlung des Morbus Fabry erfordert einen multidisziplinären Ansatz durch Fachärzt*innen mit Erfahrung in der Behandlung dieser seltenen Erkrankung.4
Eine umfassende Überwachung unabhängig von Alter, Geschlecht oder Behandlungsstatus sollte in regelmäßigen Abständen durchgeführt werden.4
Jährliche Kontrollen stellen sicher, dass sie eine optimale Behandlung und Unterstützung erhalten.3
Die Ergebnisse der einzelnen Spezialisten werden zu einem vollständigen Bild ihrer Gesundheit zusammengeführt
Eine frühzeitige Zusammenarbeit mit Spezialisten ermöglicht die Erhebung von Ausgangsdaten, die dem Team helfen können, Anzeichen eines Fortschreitens der Krankheit frühzeitig zu erkennen.
Die Zusammenarbeit mit einem multidisziplinären Betreuungsteam ist wichtig, auch wenn sie derzeit keine Symptome in einem bestimmten Körperteil haben
Ihre an Fabry erkrankten Familienmitglieder können die Krankheit auf eine unterschiedliche Weise wahrnehmen.
Chiesi Global Rare Diseases stellt sich vor
Bei Chiesi Global Rare Diseases arbeiten wir daran, eine bessere Zukunft für Patienten zu schaffen.
Wir wollen das Leben von Patient*innen mit seltenen Krankheiten dauerhaft verändern, indem wir ein ganzheitliches Paket von konkreten Lösungen anbieten.8
Die Patient*innen bilden den Anfang und das Ende unserer Reise. Für sie arbeiten wir eng mit Patient*innen, Pflegekräften, Patientenverbänden, Ärzt*innen sowie Behörden zusammen.8
Wir streben danach, eine bessere Zukunft für die Patient*innen zu schaffen, denen wir dienen; mit Leidenschaft, Mut, Teamgeist und Innovation streben wir unermüdlich nach nachhaltigem Wachstum.8
Wir sind fest entschlossen, das, was bei Morbus Fabry möglich ist, neu zu überdenken. Gemeinsam können wir Maßnahmen ergreifen, um etwas zu verändern.
Referenzen:
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Hamed A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:285.
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Eng CM, et al. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
- Arends M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(77):1-10.
- Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
- Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
- Presentación institucional de Chiesi Global Rare Diseases, junio 2021
Patienten und betreuer: Wenn Sie Nebenwirkungen (unerwünschte Arzneimittelwirkung) bemerken, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Apotheker. Sie können Nebenwirkungen auch direkt dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte Abt. Pharmakovigilanz Kurt-Georg-Kiesinger-Allee 3 D-53175 Bonn Website: www.bfarm.de anzeigen.
Medizinisches fachpersonal: Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass Sie entsprechend der nationalen Pharmakovigilanz Gesetzgebung aufgefordert sind, jeden Verdachtsfall einer Nebenwirkung dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte, Abt. Pharmakovigilanz, Kurt-Georg-Kiesinger-Allee 3, D-53175 Bonn, Website: www.bfarm.de anzuzeigen.
https://nebenwirkungen.bund.de/nw/DE/home/home_node.html
Sie sind dabei, die Webseite RethinkFabry.de zu verlassen. Die Webseite, die Sie gleich besuchen, ist weder Eigentum von RethinkFabry.de noch wird sie von RethinkFabry.de verwaltet.