Verstehen Sie Morbus Fabry:
Anzeichen und Symptome

Es gibt 2 Verlaufsformen des Morbus Fabry:¹

1. Schwerer, klassischer Phänotyp, der am häufigsten bei Männern ohne Restaktivität des Enzyms auftritt¹ 

2. Die nicht-klassische Form des Morbus Fabry, die auch als spät einsetzender (Late Onset) oder atypischer Morbus Fabry bezeichnet wird, ist durch einen variableren Krankheitsverlauf gekennzeichnet, bei dem die Patient*innen im Allgemeinen weniger stark betroffen sind und die Manifestationen der Krankheit auf ein einzelnes Organ beschränkt sein können¹ 

Beim klassischen Phänotyp treten die ersten Symptome häufig bereits in der Kindheit auf – bei Jungen oft früher als bei Mädchen.⁴ Mit zunehmendem Alter kommt es bei beiden Geschlechtern zu einer fortschreitenden Schädigung lebenswichtiger Organsysteme, die zu Organversagen führt.⁴  

Es ist wichtig, sich bewusst zu machen, dass klinische Vigilanz und eine regelmäßige Überwachung unerlässlich sind, da das Fehlen von Symptomen zu Beginn oder bei den Nachuntersuchungen die spätere Entwicklung von Organkomplikationen nicht ausschließt.² 

Die Notwendigkeit einer raschen und genauen Diagnose dieser folgenschweren, fortschreitenden Erkrankung ist von größter Bedeutung, damit die Patient*innen identifiziert und behandelt werden können, bevor irreversible Organschäden auftreten.³ Nierenerkrankungen im Endstadium und lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder zerebrovaskuläre Komplikationen begrenzen die Lebenserwartung unbehandelter Patient*innen.⁴

Die langfristige Behandlung erwachsener Patient*innen mit Morbus Fabry sollte die frühzeitige Behandlung und eine regelmäßige Bewertung des Krankheitsverlaufs umfassen.²

Morbus Fabry kann durch eine Reihe von Labortests und mit Hilfe von Angaben des*der Patient*in überwacht werden.⁶

• Erkundigen Sie sich bei der Anamneseerhebung nach Symptomen, die auf neurologische oder kardiale Beschwerden hindeuten.⁶
• Die psychologische Begleitung kann den Umgang mit den Emotionen und Gefühlen erleichtern, die mit dem Akzeptanzprozess und der Einhaltung der Behandlung verbunden sind.⁶

Ein früher Behandlungsbeginn kann helfen, das Fortschreiten der Krankheit – und irreversible Organschäden – zu verhindern.³ 

Referenzen:

1. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
3. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
5. Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
6. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.