Der Weg Ihres*Ihrer
Patient*in mit
Morbus Fabry

Morbus Fabry hat tiefgreifende emotionale und körperliche Auswirkungen auf die Betroffenen und ihre Familien.¹
Die Krankheitsmanifestationen bei Patient*innen mit derselben Genmutation, sogar bei Männern aus derselben Familie, können unterschiedlich sein, was die Beratung erschwert.¹ 

Neben den körperlichen Symptomen können die Patient*innen Angst vor dem Fortschreiten der Krankheit, Schuldgefühle im Zusammenhang mit der Weitergabe der Krankheit an ihre Kinder und andere starke Emotionen wie Wut, Trauer oder Hoffnungslosigkeit empfinden.¹ Auch ihr Selbstwertgefühl und ihre Selbstidentität können beeinträchtigt sein.¹
Die psychologische Unterstützung nach der Diagnose ist für Patient*innen sehr wichtig. Um den Patient*innen ein besseres Verständnis ihrer Erkrankung zu vermitteln ist zudem eine genetische Beratung nach der Diagnose von entscheidender Bedeutung.¹ 

Das Verständnis des Morbus Fabry bei Frauen hat sich in den letzten zehn Jahren drastisch geändert.²
Weibliche Heterozygote wurden fälschlicherweise als „Trägerinnen des defekten Gens“ bezeichnet, die von der Entwicklung von Krankheitsmanifestationen unbetroffen sind.³ 

Die Ausprägung der Krankheit bei Frauen ist variabel. Die klinischen Phänotypen reichen von asymptomatischen Patientinnen bis hin zu Frauen mit ebenso schweren Krankheitsmanifestationen wie sie üblicherweise bei männlichen Patienten mit klassischem Phänotyp zu sehen sind.²  

Bei Patientinnen mit Morbus Fabry:

Screening von Familienmitgliedern

Das klinische und genetische Screening der Familienmitglieder neu diagnostizierter Patient*innen ist von wesentlicher Bedeutung, da von jeder*jedem einzelnen Indexpatient*in ausgehend weitere Familienmitglieder mit Morbus Fabry identifiziert werden können. Eine Studie zur Überprüfung von Stammbäumen ergab, dass nach der Diagnose eines*einer Patient*in im Durchschnitt bei mindestens fünf Familienmitgliedern Morbus Fabry diagnostiziert wurde.¹  

Genetisches Muster bei Morbus Fabry  

Betroffene Eltern sollten darüber informiert werden, mit welcher Wahrscheinlichkeit ihre Geschwister, weitere Verwandte und ihre Kinder sowie zukünftige Kinder die Krankheit geerbt haben bzw. erben werden. Bei betroffenen Müttern liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass sie das defekte Gen an ihre Nachkommen – Jungen und Mädchen – weitergeben. Söhne, die das Gen geerbt haben, sind von der Krankheit betroffen; die Töchter können ein Spektrum von klinischen Bildern aufweisen.²

Väter mit Morbus Fabry geben das defekte Gen an keinen ihrer Söhne, jedoch an alle ihre Töchter weiter. Bisher unerkannte männliche und weibliche Familienmitglieder können in einem frühen Krankheitsstadium durch ein Screening auf die Genmutation, die Morbus Fabry auslöst, identifiziert werden.² 

Familienplanung

Allen männlichen und weiblichen Patienten im fortpflanzungsfähigen Alter sollte eine genetische Beratung angeboten werden, in der das X-chromosomale Vererbungsmuster von Morbus Fabry erläutert werden und über die Verfügbarkeit sowohl der pränatalen Diagnostik unter Verwendung von kultivierten Amniozyten oder Chorionzotten für molekulare Tests als auch der genetischen Präimplantationsdiagnose für die Auswahl nicht betroffener Embryonen informiert werden.¹

Bei Kinderwunsch ist eine genetische Beratung vor der Empfängnis wichtig, da einige ergänzende Therapien, die routinemäßig zur Behandlung von Morbus Fabry-Symptomen eingesetzt werden, teratogen sind und ein Risiko für die fötale Entwicklung darstellen können.¹

Referenzen:

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.  
2. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 
3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.